Ideazione e sviluppo di una strategia terapeutica per la sindrome di Smith Magenis
PERUGIA – L’Associazione SMITH-MAGENIS ASM17 ITALIA lancia una campagna di raccolta fondi per finanziare uno studio da svolgere presso i Laboratori della Sezione di Anatomia Umana del Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Perugia.
La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica rara causata da una microdelezione della regione 17p11.2, che porta ad aploinsufficienza del gene RAI1 (proteina indotta dall’acido retinoico 1). Brachicefalia, disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo, obesità, alterazioni nel ciclo sonno veglia, comportamento stereotipato e aggressivo, sono tratti caratteristici delle persone con SMS. Ad oggi, non c’è una terapia specifica, i trattamenti sono per lo più sintomatici, come ad esempio la somministrazione di melatonina per la regolarizzazione del ciclo sonno-veglia. L’incidenza nella popolazione generale è 1:25000 nati e colpisce in egual modo entrambi i sessi. Nel 90% dei casi diagnosticati risulta essere la delezione 17p11.2 causativa del fenotipo, mentre nel restante 10% vengono riscontrate varianti patogenetiche nel gene RAI1.
RAZIONALE DELLO STUDIO
L’Associazione SMITH-MAGENIS ASM17 ITALIA ha ricevuto la proposta dal Dott. Paolo Prontera medico genetista del Centro di Riferimento Regionale di Genetica Medica dell’A.O. di Perugia che ha elaborato uno studio cellulare, in collaborazione con il Prof. Cataldo Arcuri del Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Perugia, allo scopo di valutare una strategia di terapia genica per il trattamento delle patologie da aploinsufficienza. Le specifiche scientifiche, per ragioni di riservatezza, verranno presentate a febbraio 2024 in concomitanza con l’avvio del progetto. Il Dott. Prontera e il Prof. Arcuri sono i responsabili scientifici dello studio affiancati da una giovane ricercatrice biologa. Lo studio verrà svolto presso i Laboratori della Sezione di Anatomia Umana del Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Perugia.
OBIETTIVI
Obiettivo di questo progetto è disegnare e testare su modelli cellulari, neuronali, wild-type e fibroblasti di pazienti SMS, una innovativa strategia di terapia genica che potrebbe anche essere estesa a malattie le cui cause di origine sono diverse. Se le attività di ricerca previste in questa prima fase porteranno ai risultati prefissati, si procederà con successivi studi da realizzarsi mediante collaborazioni con altri ricercatori, attraverso la mediazione delle associazioni SMS nazionali ed internazionali.
CRONOPROGRAMMA 2024
2024 febbraio: presentazione delle specifiche di progetto durante l’evento organizzato in occasione della RDD (Giornata Internazionale delle Malattie Rare)
2024 marzo: avvio della ricerca
2025 giugno-settembre: esposizione dei risultati ottenuti
BUDGET 25.000 Euro per la borsa di studio di 24 mesi della ricercatrice, 5.000 Euro di materiale di laboratorio.
Donazioni con: IBAN IT93X0707538401000000614906
PAYPAL https://www.paypal.com/IT/fundraiser/charity/4948255
Acquisto a €.15,00 di un panettone offerto dalla ditta BEDDINI di Foligno con la promozione “UN PANETTONE PER LA RICERCA”
Ne ha parlato anche UmbriaTV
Riferimenti – Associazione SMITH-MAGENIS ASM17 ITALIA – C.F. 94123240544
Via G.Dottori 90 San Sisto 06132 Perugia (PG) – Italia
Tel. 075-5287172
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