Nasce a Gubbio l’associazione Hope4U per sostenere la piccola Rachele
28 Agosto 2025 - Uncategorized
GUBBIO – “E’ nata una nuova associazione dal nome che è già un programma: Hope4U, “speranza per te”. È stata creata per sostenere Rachele, una bambina di 8 anni che lotta contro la malattia di Batten (variante CLN3), una patologia genetica ultra-rara e neurodegenerativa che, in pochi anni, priva i piccoli pazienti della vista, delle capacità motorie, cognitive e comunicative, fino a condurli a una progressiva perdita di autonomia e, purtroppo, della vita stessa. Nonostante la diagnosi sia severa, nel caso di Rachele si è riusciti ad arrivare a una identificazione precoce della malattia, un fattore determinante che apre uno spiraglio di speranza.
Infatti, oggi sono disponibili terapie sperimentali all’estero che potrebbero rallentare il decorso della patologia, regalando tempo prezioso e una migliore qualità di vita. Proprio per accedere a queste cure, la famiglia di Pietro e Sara – i genitori di Rachele – si trova di fronte a difficoltà enormi: costi elevatissimi, trasferte frequenti, complessità logistiche che da soli non potrebbero affrontare. Da qui è nata l’idea di un’associazione, per trasformare la preoccupazione in azione e la fragilità in una rete di sostegno.
L’iter clinico che ha portato alla diagnosi è stato lungo e complesso: presso il Policlinico universitario “Gemelli” di Roma gli specialisti di Genetica medica e Neuropsichiatria infantile hanno confermato la malattia, evidenziando una delezione omozigote degli esoni 8 e 9 del gene CLN3. Lo studio è stato condotto in collaborazione con il laboratorio di genetica medica “Magi” di Rovereto e con il contributo del prof. Falsini, che ha analizzato di nuovo i dati e focalizzato per primo il sospetto clinico. Successivamente, i medici di riferimento hanno avviato i contatti con i massimi esperti del settore, tra cui il dr. Filippo Santorelli dell’Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (Irccs) “Stella Maris” di Pisa, e con il Clinical Trial Team negli Stati Uniti. Grazie a questo percorso, Rachele è già stata inserita in un trial clinico sperimentale, ed è in attesa della chiamata per avviare la terapia.
Per questa famiglia, e per la piccola Rachele, il tempo è un nemico implacabile, ma anche una risorsa da difendere con tutte le forze. È qui che la comunità può fare la differenza: Hope4U non è solo un’associazione, ma un invito a non restare indifferenti. Contribuire significa sostenere un percorso di cura che potrebbe cambiare la vita di una bambina e dare alla sua famiglia la forza di continuare a sperare. Come recita il nome scelto, Hope4U è una speranza che diventa concreta grazie all’aiuto di ciascuno. […]
Proprio da questa rete di vicinanza è nata l’associazione Hope4U – Insieme contro Batten. «È stata una mobilitazione spontanea», continua la mamma. «Amici, compagni di scuola, genitori, persone che ci conoscevano e anche chi non ci conosceva si sono messi in moto per aiutarci. Ci siamo resi conto che dietro di noi c’è davvero un fiume di mani pronto a rialzarci nei momenti di stanchezza». La presidente dell’associazione, Giorgia Vergari, spiega: «Abbiamo presentato ufficialmente Hope4U e ci teniamo a ringraziare il Comune di Gubbio, la Diocesi e tutte le realtà locali che ci hanno aperto le porte. Una goccia da sola non fa il cambiamento, ma tante gocce insieme possono diventare un mare: questa è la forza che vogliamo mettere a disposizione di Rachele». […]”
Fonte: Comune di Gubbio